प्रेगनेंसी प्लान करते समय थैलेसीमिया की चिंता है? तो यहां उसे प्रबंधित करने का तरीका बताया गया है

प्रेगनेंसी के समय एक अच्छा हीमोग्लोबिन लेवल बनाए रखना अनिवार्य है। यहां गर्भावस्था में थैलेसीमिया के जोखिम को कम करने का तरीका बताया गया है।
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प्रेगनेंसी में आपकी चिंता का विषय बन सकती है आईबीडी। चित्र :शटरस्टॉक
Updated On: 14 Nov 2024, 04:53 pm IST

cथैलेसीमिया ब्लड डिसऑर्डर है जिसमें हीमोग्लोबिन (Hb) के निर्माण के लिए असामान्य जीन होते हैं। यह एनीमिया के कम सामान्य कारणों में से एक है, जिनमें आयरन, फोलिक एसिड और विटामिन बी12 की कमी सामान्य है। हालांकि, इस विकार के बारे में पता होना बेहद जरूरी है क्योंकि मेजर थैलेसीमिया के साथ पैदा होने वाले बच्चों को आजीवन समस्याएं होती हैं। इन्हे बार-बार रक्त आधान की आवश्यकता होती है और उनका जीवनकाल छोटा होता है। इसलिए, गर्भावस्था में थैलेसीमिया के जोखिमों को जानना आवश्यक है।

एनीमिया का सही कारण जानने से व्यक्ति को अतिरिक्त आयरन सप्लीमेंट सहित अनावश्यक दवाओं से बचने में मदद मिल सकती है। माइनर थैलेसीमिया से प्रभावित व्यक्ति सही आहार और फोलिक एसिड की खुराक लेकर अपने हीमोग्लोबिन को इष्टतम स्तर पर रख सकते हैं।

प्रेगनेंसी में थैलेसीमिया की व्यापकता

भारत में थैलेसीमिया का सटीक प्रसार ज्ञात नहीं है। यह भौगोलिक स्थानों और जनसंख्या के साथ बदलता रहता है। भारत में बीटा थैलेसीमिया म्यूटेशन की व्यापकता दर कुछ आबादी में 17 प्रतिशत तक है। यह अनुमान लगाया गया है कि प्रति 1,000 भ्रूण में 0.37 में हीमोग्लोबिनोपैथी होती है, जो हीमोग्लोबिन के गठन के विकार हैं। यह हमारे देश में बीटा थैलेसीमिया माइनर के 35-45 मिलियन वाहकों का अनुवाद करता है जो प्रचलित हीमोग्लोबिनोपैथी का सबसे सामान्य प्रकार है।

Pregnancy mein thallesimia ki vyapakta
प्रेगनेंसी में थैलेसीमिया की व्यापकता। चित्र:शटरस्टॉक

थैलेसीमिया में पैथोफिजियोलॉजी

हीमोग्लोबिन रक्त में मौजूद शरीर का एक महत्वपूर्ण प्रोटीन है, जो ऊतकों तक ऑक्सीजन पहुंचाने के लिए जिम्मेदार होता है। यह हीम और 4 पेप्टाइड श्रृंखलाओं से बनता है। सामान्य प्रकार के वयस्क हीमोग्लोबिन, एचबीए में 2 अल्फा और 2 बीटा श्रृंखलाएं होती हैं।

जब अल्फा वेरिएंट के उत्पादन में आनुवंशिक दोष होता है, तो परिणामी थैलेसीमिया को अल्फा थैलेसीमिया कहा जाता है। जब यह दोष बीटा वेरिएंट में होता है, तो परिणामी थैलेसीमिया को बीटा थैलेसीमिया कहा जाता है। दोषों की मात्रा भिन्न होती है। बीटा थैलेसीमिया में, यदि गुणसूत्र 11 की दोनों प्रतियों में एक दोषपूर्ण बीटा ग्लोबिन जीन है, तो व्यक्ति को बीटा थैलेसीमिया मेजर हो जाता है।

यदि आनुवंशिक उत्परिवर्तन केवल एक गुणसूत्र द्वारा किया जाता है, तो इसका परिणाम बीटा थैलेसीमिया माइनर में होता है। इसी तरह, अल्फा थैलेसीमिया में प्रभावित एलील्स (अल्फा ग्लोबिन जीन) की संख्या के आधार पर, कोई या तो एक मूक वाहक, विशेषता, एचबीएच रोग या अल्फा थैलेसीमिया मेजर हो सकता है।

थैलेसीमिया के नैदानिक ​​लक्षण

थैलेसीमिया के मामूली रूप आमतौर पर स्पर्शोन्मुख होते हैं या इसमें एनीमिया के हल्के लक्षण होते हैं जिनमें पीली त्वचा, थकान आदि शामिल हैं। ये आमतौर पर सामान्य जीवन जीते हैं और विशेष रूप से हीमोग्लोबिनोपैथी के परीक्षण के बाद ही पता लगाया जाता है।

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दूसरी ओर, थैलेसीमिया मेजर से प्रभावित लोगों का आमतौर पर 2 साल की उम्र से पहले निदान किया जाता है। मेजर थैलेसीमिया से पीड़ित बच्चों में हीमोग्लोबिन का स्तर बहुत कम, खराब विकास, भूख में कमी, हड्डियों की विकृति, बढ़े हुए प्लीहा और यकृत आदि होते हैं।

थैलेसीमिया का उपचार

चूंकि एक थैलेसीमिया प्रमुख व्यक्ति का बोन मैरो बहुत कम हीमोग्लोबिन का उत्पादन करता है, इसलिए उन्हें जीवन भर हर हफ्ते ब्लड ट्रांसफ्यूजन की आवश्यकता होती है। नियमित रूप से रक्त चढ़ाने की शारीरिक और मानसिक पीड़ा के अलावा, इससे जुड़ी दीर्घकालिक समस्याएं भी हैं जिनमें आयरन अधिभार, एचआईवी संचरण, सीएमवी रोग आदि शामिल हैं। इन बच्चों का जीवन काल आमतौर पर सीमित होता है, जिनमें से कई केवल 12- 18 वर्ष की आयु तक जीवित रहते हैं। बोन मैरो ट्रांसप्लांट और जीन उपचार के रूप में नए उपचार अब उपलब्ध हैं। हालांकि ये बहुत महंगे हैं और अधिकांश स्थानों पर अनुपलब्ध हैं। इसलिए आज व्यवहार्य विकल्प थैलेसीमिया मेजर बच्चे के जन्म को रोकना है।

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मूक अल्फा थैलेसीमिया विशेषता को निर्धारित करने का एकमात्र तरीका डीएनए परीक्षण है। चित्र : शटरस्टॉक

बच्चों में थैलेसीमिया की रोकथाम

जब माता या पिता में से केवल एक में असामान्य जीन होता है या बीटा थैलेसीमिया माइनर होता है, तो बच्चा या तो सामान्य हो सकता है या उसे थैलेसीमिया माइनर विकार हो सकता है। लेकिन, यदि माता-पिता दोनों बीटा थैलेसीमिया माइनर हैं, तो 25 प्रतिशत संभावना है कि उनके बच्चे को थैलेसीमिया मेजर हो सकता है, 50% को थैलेसीमिया माइनर है और बाकी सामान्य हैं।

प्रसवपूर्व अवधि में या विवाह के पहले भी हीमोग्लोबिनोपैथी के लिए दोनों भागीदारों का परीक्षण इस प्रकार एक थैलेसीमिया प्रमुख बच्चे के जन्म के जोखिम का आकलन करने में मदद कर सकता है। यदि केवल एक साथी थैलेसीमिया माइनर है, तो बच्चे को थैलेसीमिया मेजर होने का कोई खतरा नहीं है। हालांकि, यदि दोनों साथी थैलेसीमिया माइनर या लक्षण के वाहक हैं, तो 25 प्रतिशत संभावना होगी कि अजन्मे बच्चे को थैलेसीमिया मेजर हो सकता है।

इस प्रकार दोनों पक्षों की विवाह से पहले परामर्श और परीक्षण आवश्यक हो जाता है। यदि दोनों भागीदारों में थैलेसीमिया लक्षण पाए जाते हैं, तो कोरियोनिक विलस सैंपलिंग द्वारा गर्भावस्था के 10-12 सप्ताह में अजन्मे भ्रूण का आनुवंशिक परीक्षण यह पता लगाने के लिए किया जाता है। फिर गर्भावस्था को जारी रखने या न करने के विकल्प पर दंपत्ति के साथ चर्चा की जाती है।

कुछ स्थितियों में, भ्रूण में थैलेसीमिया के जीन होते हैं या नहीं, इसका पता लगाने के लिए प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोस्टिक डायग्नोसिस (पीजीडी) भी किया जा सकता है। वे भ्रूण जो सामान्य हैं या जिनके छोटे रूप हैं, उन्हें फिर गर्भ में प्रत्यारोपित किया जा सकता है।

इस समस्या के बारे में जागरूकता इस प्रकार एक थैलेसीमिया प्रमुख बच्चे के जन्म और पूरे परिवार के लिए आजीवन समस्याओं को रोकने में मदद कर सकती है।

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